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全基因组染色体基因芯片检测孤独谱系障碍伴发癫痫患者二例
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院中心实验室 430016,华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院中心实验室 430016,华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院中心实验室 430016,华中科技
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2019年36期
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目的应用定量荧光PCR(quantitive fluorescent PCR，QF-PCR)对1例48，XYY，＋21胎儿的染色体非整倍体进行快速产前诊断。方法应用QF-PCR针对13、18、21，X及Y染色体非整倍体进行快速诊断，并同时对该样本进行染色体核型分析。结果QF-PCR结果显示胎儿同时存在性染色体和常染色体数目异常，为XYY合并21三体。核型分析结果为48，XYY，＋21，两者结果一致
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