目的探讨卵巢成熟型囊性畸胎瘤恶性病变患者的临床病例特征与基因检测结果。方法回顾性选取2014年至2017年收治的8例卵巢成熟型囊性畸胎瘤恶性病变患者,对患者的临床病理检查结果与血清基因检查结果进行分析。结果 8例患者均为单侧卵巢病变,下腹部疼痛的患者为3例。肿瘤最大径在10 cm以上的患者3例。8例患者中鳞癌3例,腺癌5例。鳞癌影像学检查囊壁存在部分厚度增加,腺癌存在附壁乳头组织,免疫组化检查结果中鳞癌P63与CK5/6为阳性,腺癌Villin、CK20、CDX2为阳性。基因检测发现肠状腺癌恶性病变患者存在KRAS基因突变。结论通过临床检查、超声影像学检查以及血清肿瘤标记因子可以诊断部分卵巢成熟型囊性畸胎瘤恶性病变,KRAS基因突变检查可以辅助诊断是否存在恶性肿瘤病变。