论文部分内容阅读
应用ＡＲＭＳ方法对１６个中国ＰＫＵ家庭进行了常见ＰＡＨ致病基因的筛查。在３２个突变位点中，突变基因（点突变）检出率分别为：Ｅｘｏｎ７突变为５６．２５％、Ｅｘｏｎ６突变为１２．５％，Ｅｘｏｎ１２为６．２５％、Ｅｘｏｎ３为３．１３％和ｉｎｔｒｏｎ４切拼受端突变为９．３８％。由于该方法对突变的检出率已达到８７．５％，且简便、快速、不应用放射性同位素，故可作为产前诊断ＰＫＵ的一种手段。