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目的 探讨JAK2V617F点突变在骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者中的表达及其临床意义.方法 应用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)技术进行JAK2V617F点突变的检测,结合临床资料进一步分析.结果 87例MPN患者中55例存在JAK2V617F突变(总突变率63.2％).其中真性红细胞增多症(PV)28例,突变率77.8％ (28/36)；原发性血小板增多症(ET) 17例,突变率51.5％(17/33)；原发性骨髓纤维化(PMF) 10例,突变率55.6％(10/18)；JAK2V617F阳性PV及ET患者初诊时WBC和Hb水平高于JAK2阴性患者(P＜0.05),JAK2V617F阳性PMF患者初诊时WBC和PLT水平高于JAK2阴性患者(P＜0.05)；JAK2V617F阳性MPN患者血栓发生率高于阴性患者(P＜0.05).结论 JAK2V617F点突变在MPN患者中存在较高表达；JAK2V617F阳性MPN患者血细胞计数高于阴性患者,且更易罹患血栓栓塞。