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先证者(Ⅱ9) 男,38岁,身高168 cm,体重65 kg,身体健康,智力正常.手部有畸形,双手第3、4指并合,未做手术矫正,其他指正常,手掌掌纹为通贯手.双足趾未见异常。
并指症一家系八例
【摘 要】
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先证者(Ⅱ9) 男,38岁,身高168 cm,体重65 kg,身体健康,智力正常.手部有畸形,双手第3、4指并合,未做手术矫正,其他指正常,手掌掌纹为通贯手.双足趾未见异常。
【机 构】
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118002,辽宁省丹东市,辽东学院医学院病原生物教研室,118002,辽宁省丹东市,辽东学院医学院临床医学系
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2007年24期
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先证者(Ⅲ9) 女,50岁.25年前双手掌及双跖部开始出现点状淡黄色角化性丘疹,一般直径0.2～0.3 cm,质地坚硬,将丘疹剥离后可见皮损中心呈现火山口样凹陷,双跖部皮损有触痛,随着年龄的增长皮损逐渐增多,数目多而分散,曾在外院用多种药物治疗,疗效不佳,遂来我科就诊。
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先证者 男,37岁,汉族,已婚.2006年11月因"头面及胸背部反复红斑伴发热及关节痛2年"入院.入院时查体:头皮、面部、双耳、肩背部及胸前皮肤可见片状红斑、渗出液少,其上有结痂,境界欠清,对称分布,无明显水疱;颈部及腹股沟处可扪及肿大淋巴结,黄豆大小、活动可、有压痛;口腔黏膜无糜烂,双下肢有散在红斑、丘疹。
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患者 男,36岁,已婚,因婚后5年未孕来我院就诊.患者身高171 cm,体重66 kg,有胡须及喉结,表型无异常,2次精液常规检查均无精子,激素检查:促卵泡激素15.99 mU/mL(正常值:1～8 mU/mL),睾酮3.61 ng/mL(正常值:2.07～10.7 ng/mL),雌二醇25 pg/mL(正常值:12～100 pg/mL),促黄体激素6.51 mU/mL(正常值:2～12 mU/m
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患者 社会性别女性,34岁,因原发闭经,生殖器畸形30余年就诊.查体:患者阴部见小阴茎,尿道下裂,无阴道,未扪及睾丸.B超检查示盆腔内无子宫及卵巢.父母非近亲结婚。
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