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目的:研究静脉血栓栓塞症(VTE)患者凝血因子11(F11)基因遗传突变位点与浓度的相关性,探讨F11分泌功能异常与单核苷酸多态性(SNP)基因型的相关性.方法:应用酶联免疫吸附法(ELISA)检测VTE家系中4例发病个体、3例非发病个体及40例健康志愿者血浆F11浓度.对4例VTE家系发病个体进行全外显子测序及生物信息学分析,分析鉴定与F11分泌异常相关的易感SNP位点,并用Sanger测序验证SNP位点信息.对3例VTE家系非发病个体、40例健康志愿者进行Sanger测序,分别得出SNP位点信息.分析三组之间SNP位点的不同基因分型与血浆F11分泌浓度的相关性.结果:4例VTE家系发病个体血浆F11分泌浓度(1 897.71±306.34)μg/L明显高于3例VTE家系非发病个体(877.73±316.30) μg/L(P＜0.05),且明显高于40例健康志愿者(678.15±457.90)μg/L(P＜0.05).全外显子测序及生物信息学分析鉴定F11分泌异常的4例VTE家系发病个体共同携带SNP位点rs5966,3例VTE家系非发病个体及40例健康志愿者均未携带.结论:携带F11 SNP位点rs5966的VTE患者血浆F11的分泌浓度明显升高,rs5966位点可能导致F11血浆浓度异常的重要遗传因素之一.