成人遗传性纤维蛋白原缺乏症1例报道并文献复习

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目的 探讨遗传性纤维蛋白原缺乏症的临床特点,以提高临床医师对该病的认识.方法 回顾性分析报道1例成人遗传性纤维蛋白原缺乏症临床诊疗经过,并对相关文献进行复习.结果 结合患者及其弟、其子血凝相关检查,诊断为遗传性纤维蛋白原缺乏症,予以冷沉淀输注后顺利手术,复习文献该病多于成年前出现出血表现而诊断.结论 遗传性纤维蛋白原缺乏症较少见,多于婴幼儿及儿童出现程度不同的出血表现,该病的诊断应强调详细的家族遗传史调查及出凝血实验室检查.活动性出血时或外科手术前应予以替代治疗.
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