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目的探讨父亲亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性是否与母亲不明原因反复自然流产(URSA)的发生有关。方法通过聚合酶链式反应-测序(PCR-测序)的方法对329对河南汉族URSA夫妇(观察组)及292对河南汉族健康夫妇(对照组)基因型进行分析。结果无论是在对照组中还是观察组中,男、女之间的MTHFR C677T多态性位点的C和T等位基因频率和各基因型频率分布差异均无统计学意义(P>0.05);观察组中男女各方的MTHFR C677T多态性位点的T等位基因频率和含T的各基因型频率均显著高于相应的对照组(P<0.05),在女性中T等位基因是C等位基因发生URSA风险的2.267倍(95%CI:1.804~2.843),在男性中T等位基因是C等位基因发生URSA风险的2.239倍(95%CI:1.783~2.811)。夫妻联合基因型分析中,夫妇TT/TT基因型发生URSA的风险最高,是CC/CC基因型夫妇的19.909倍(95%CI:8.608~46.049)。结论父母的MTHFR 677C>T是URSA发生的独立遗传易感因素。