2. 您的位置
3. 首页
4. 期刊论文
5. 染色体微阵列技术对一例Jacobsen综合征的产前诊断

染色体微阵列技术对一例Jacobsen综合征的产前诊断

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：wblovell

【摘 要】

：

目的探讨染色体微阵列检测(chromosome microarray analysis，CMA)技术在产前诊断中的价值。方法采用染色体核型分析和CMA技术对1例Jacobsen综合征进行确认，随访妊娠结局。结果羊水染色体核型分析结果为46，XY，del(11)(q24.3q25)；CMA结果显示arr[GRCh37]11q24.2q25(127 403 457-134 937 416)×1，即胎儿

【作 者】

：

黎昱 宋婷婷 徐盈 万陕宁 郑芸芸 党颖慧 张建芳 

【机 构】

：

空军军医大学第一附属医院妇产科，西安　710032,空军军医大学第一附属医院妇产科，西安　710032,空军军医大学第一附属医院妇产科，西安　710032,空军军医大学第一附属医院妇产科，西安　710

【出 处】

：

中华医学遗传学杂志

【发表日期】

：

2019年36期

【关键词】

：

Jacobsen综合征 染色体微阵列分析 产前诊断 

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文 赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

目的

探讨染色体微阵列检测(chromosome microarray analysis，CMA)技术在产前诊断中的价值。

方法

采用染色体核型分析和CMA技术对1例Jacobsen综合征进行确认，随访妊娠结局。

结果

羊水染色体核型分析结果为46，XY，del(11)(q24.3q25)；CMA结果显示arr[GRCh37]11q24.2q25(127 403 457-134 937 416)×1，即胎儿11号染色体q24.2q25区存在7.5 Mb的缺失。

结论

CMA技术在产前诊断中的应用有利于微缺失/微重复综合征的发现，提升产前诊断的效率与准确性。

其他文献

小鼠动物模型在肝脏外科实验研究中的应用

随着医学的发展，各学科日趋专业化，肝脏外科得到了飞速发展，这与实验研究的发展密不可分。小鼠动物模型在肝脏外科实验研究中发挥着重要的作用。本文根据近几年文献报道，对肝脏外科实验研究的几种小鼠动物模型：脂肪性肝病，肝癌，肝脏切除、肝脏移植、肝脏缺血再灌注损伤等模型在肝脏外科实验研究中的应用情况进行简单综述。

期刊

脂肪肝病肝癌肝脏切除肝脏移植肝脏缺血再灌注损伤

细胞分裂周期相关蛋白5在膀胱癌组织的表达及其临床意义

目的探讨细胞分裂周期相关蛋白5(CDCA5)在膀胱癌组织中的表达水平及其与临床病理特征的关系。方法收集行根治性膀胱切除术的56例患者的临床资料、膀胱癌组织及癌旁正常组织标本。采用免疫组织化学技术检测膀胱癌组织及癌旁正常组织中CDCA5的表达水平，并分析CDCA5的表达水平与临床病理特征之间的相关性。结果免疫组织化学结果显示，CDCA5在膀胱癌组织中高表达率为60.7%(34/56)，低表达率为39

期刊

膀胱癌细胞分裂周期相关蛋白5临床病理特征免疫组织化学

微小RNA-21/JAG1通路在比格犬房颤模型中的作用及其机制

目的探讨微小RNA(miRNA，miR)-21/JAG1通路在房颤(AF)中的作用及其机制。方法36条比格犬随机分为6组，每组6条，分别为对照组、单纯起搏组、抑制miR-21表达组、抑制miR-21表达阴性病毒组、miR-21过表达组、miR-21过表达阴性病毒组。病毒组于右心耳组织内多点注射腺相关病毒，其中除对照组外其余各组术后1周开始右心耳起搏器快速起搏。起搏6周后进行AF易感性和超声心动图检

期刊

房颤微小RNA-21JAG1纤维化

心死亡器官捐献肾移植受者围手术期细菌及真菌感染的研究

目的探讨导致心死亡器官捐献(DCD)肾移植受者围手术期细菌和真菌感染的相关因素。方法我中心2016年1月至2018年10月期间进行首次肾移植的受者521例并相关供者279例，依据感染标准分为感染组42例和非感染组479例，分析围手术期细菌和真菌感染的发生率、类型及危险因素，数据采用t检验和χ2检验进行分析。结果本研究521例受者中发生疑似感染136例，42例确诊细菌或/和真菌感染，疑似感染率和确诊

期刊

心死亡器官捐献肾移植围手术期感染细菌感染真菌感染

应用定量荧光PCR快速诊断48，XYY，＋21胎儿一例

目的应用定量荧光PCR(quantitive fluorescent PCR，QF-PCR)对1例48，XYY，＋21胎儿的染色体非整倍体进行快速产前诊断。方法应用QF-PCR针对13、18、21，X及Y染色体非整倍体进行快速诊断，并同时对该样本进行染色体核型分析。结果QF-PCR结果显示胎儿同时存在性染色体和常染色体数目异常，为XYY合并21三体。核型分析结果为48，XYY，＋21，两者结果一致

期刊

定量荧光PCR染色体非整倍体染色体核型分析唐氏综合征

正常核型骨髓增生异常综合征患者的基因变异谱系分析

目的探讨正常核型的骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome，MDS)患者多个肿瘤基因的变异情况。方法应用高通量DNA测序技术检测49种靶基因；采用基因组DNA-PCR联合Sanger测序法检测CALR基因第9外显子、 NPM1基因第12外显子、FLT3-ITD及CEBPA的TAD、BZIP两个功能结构域的变异。结果77例患者中，总的基因变异发生率为80.5%(62/77

期刊

骨髓增生异常综合征基因变异正常核型

30例脆性X携带者的产前诊断

目的对脆性X携带者孕妇及胎儿CGG重复数目和甲基化进行检测，为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用高GC含量PCR对30例行产前诊断的脆性X携带者孕妇绒毛膜、羊水、脐血的CGG重复数目进行检测，再行Southern印迹甲基化测定和重复数目验证。结果在29例脆性X携带者(1例双胎妊娠)和1例FMR1基因嵌合缺失的产前诊断病例中，检出前突变3例、全突变9例、前突变/全突变嵌合1例，正常18例。结论脆性

期刊

脆性X综合征CGG重复序列高GC含量PCR产前诊断

46，XY，t(5；10)(q13；q24)伴唯支持细胞综合征一例

期刊

全基因组染色体基因芯片检测孤独谱系障碍伴发癫痫患者二例

期刊

表现为腰痛、驼背及帕金森综合征的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性脑动脉病

目的探讨1例伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL)患者的临床特征和基因检测结果。方法收集患者及其家系成员的临床表型、神经影像学及基因检测资料，结合文献总结其临床特点。结果患者无头痛、反复卒中、痴

期刊

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性脑动脉病驼背帕金森综合征