目的探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）患儿的临床表现和实验室检查的特点。方法质谱筛查11 172例儿童,对其中4例诊断为肝内胆汁淤积和病理性黄疸患儿进行常规实验室检查,结合血串联质谱分析、基因分析,确诊为NICCD。对确诊NICCD患儿的临床表现、常规实验室检查、血氨基酸谱和酰基肉碱谱、基因检测结果等进行总结分析。结果 NICCD患儿出生体重偏低。实验室改变包括高胆红素血症、γ-谷氨酰转移酶、碱性磷酸酶、甲胎蛋白升高、低血糖、轻度高氨血症及低蛋白血症。串联质谱分析发现4例患儿有特异性瓜氨酸、甲硫氨酸和酪氨酸轻到中度升高,以及短链脂酰肉碱C3、C5OH、C6和长链酰基肉碱C18:1、C18:2等升高。4例患儿基因突变检出率100%,共发现SLC25A13基因突变4种:c.851₈54del GTAT（M285Pfs*2）,c.1638₁660 dup23（A554Gfs*17）,c.852₈55del TATG（M285Pfs*2）,c.1196T>A（L399*）。其中c.851₈54del GTAT（M285Pfs*2）、c.1638₁660 dup23（A554Gfs*17）为中国人群热点突变,c.1196T>A（L399*）为新突变。结论不明原因黄疸患儿鉴别诊断应考虑到NICCD,早期进行串联质谱和基因分析对明确NICCD的诊断具有重要意义。