【摘 要】
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目的 探讨伴有嗜酸粒细胞增多的血液病患者的临床和分子、细胞遗传学特征.方法 对44例伴有嗜酸粒细胞增多血液病患者的骨髓标本,经直接法和24 h短期培养后按常规方法制备染色
【机 构】
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第二军医大学附属长海医院血液科、全军血液病中心,上海,200433
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目的 探讨伴有嗜酸粒细胞增多的血液病患者的临床和分子、细胞遗传学特征.方法 对44例伴有嗜酸粒细胞增多血液病患者的骨髓标本,经直接法和24 h短期培养后按常规方法制备染色体,采用R显带技术进行细胞遗传学分析;分别应用PDGFRα、PDGFRβ、FGFR1基因探针,进行荧光原位杂交(FISH)检测.结果 44例患者骨髓细胞经常规染色体核型分析,异常核型检出率为13.64%(44例中6例),而应用FISH技术分析,异常克隆检出率为29.55%(44例中13例),其中7例(15.91%)伴有FIP1L1-PDGFRα(简称F/P)融合基因,3例(6.82%)PDGFRα基因重排,2例(4.55%)PDGFRβ基因异常,1例(2.27%)FGFR1基因重排.将患者分为PDGFRα、PDGFRβ或FGFR1基因重排阳性(13例)与阴性(31例)组,阳性组患者的皮肤、心血管、脾脏、肺脏等器官受累程度以及WBC、PLT、HGB等血液学指标与阴性组患者无明显差异;与阴性组比较,阳性组患者胃肠道症状表现较为突出,且绝大多数患者外周血白细胞分类可见嗜酸粒细胞重度增高(绝对值＞5×109/L)以及骨髓中出现幼稚嗜酸粒细胞(P值均＜0.05).结论 伴有嗜酸粒细胞增多的血液病患者具有独特的临床和血液学特征.染色体核型分析与FISH方法结合具有较高的异常克隆(特别是PDGFRα基因异常)检出率,有助于鉴别疾病的良、恶性本质,判断预后及选择合理的治疗方案.
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