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目的 探讨成年起病的脊肌萎缩症(SMA)患者的运动神经元存活基因SMN的缺失情况。方法 用聚合酶链反应-酶切技术对15例SMA病人及33例正常对照的外显子7进行检测，明确有无缺失。结果 3例SMA的SMN基因外显子7纯合缺失，其余12例和对照组均阴性。结论 SMN基因外显子7缺失可作为成年起病SMA的辅助诊断，以提示SMA遗传的异质性。