【摘 要】
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目的 对3个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行临床表型和基因型分析.方法 检测3个家系所有成员外周血活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、靳蛇
【机 构】
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医学基因组学国家重点实验室,上海交通大学医学院附属瑞金医院、上海血液学研究所,200025上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科;
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目的 对3个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行临床表型和基因型分析.方法 检测3个家系所有成员外周血活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、靳蛇酶时间(RT)、抗凝血酶活性(AT:C)、蛋白C活性(PC:C)和蛋白S活性(PS:C),纤维蛋白原(Fg)抗原和活性分别用免疫比浊法和Clauss法测定,分别用SDS-PAGE和Western blot法检测3例先证者血浆纤维蛋白原三条肽链的相对分子质量.抽提DNA,PCR扩增Fg 3个基因FGA、FGB和FGG所有外显子及其侧翼序列,DNA测序并进行基因分析.结果 3例先证者APTT、PT以及抗凝指标(AT:C、PC:C和PS:C)都正常,而TT和RT明显延长,Fg的活性降低,分别为0.90、0.84及0.44 g/L,而抗原正常,分别为2.0、3.2及3.1 g/L;SDS-PAGE和Western blot法均未检测到异常条带.基因分析发现3例先证者各携带1个杂合错义突变,分别为FGG g.7476 G→A(γ Arg275His)、FGA g.1209 C→T(Aα Pro18Leu)和FGA g.1202 C→T(Aα Arg16Cys).结论 3例先证者遗传性异常纤维蛋白原血症分别由γ Arg275 His、Aα Pro18Leu和Aα Arg16Cys突变所致,其中Aα Pro18Leu和Aα Arg16Cys突变为国内首次报道.
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