目的探讨原发性纵隔生殖细胞肿瘤(PMGCTs)的临床病理学特点。方法收集46例PMGCTs患者的临床资料,对临床特点和病理学特征进行回顾性分析。结果 46例PMGCTs患者,男性24例,女性22例,平均年龄29.1岁。女性患者的病理学诊断均为成熟性畸胎瘤,恶性生殖细胞肿瘤的患者均为男性。PMGCTs患者的主要临床表现为胸痛、咳嗽、胸闷、气促、发热等。46例患者中,成熟性畸胎瘤34例(73.9%),精原细胞瘤4例(8.7%),卵黄囊瘤3例(6.5%),未成熟畸胎瘤2例(4.3%),混合性生殖细胞肿瘤2例(4.3%),恶性畸胎瘤1例(2.2%)。肿瘤组织免疫组织化学染色PLAP、OCT3/4、CD117、CK、CD30及LCA表达检测有助于诊断和鉴别诊断。随访发现,成熟性畸胎瘤和精原细胞瘤患者的5年生存率为分别为100%和75%,恶性畸胎瘤、卵黄囊瘤及混合性生殖细胞肿瘤患者的预后较差。结论 PMGCTs患者性别与肿瘤的组织学类型密切相关。成熟性畸胎瘤最常见,精原细胞瘤和卵黄囊瘤为常见的恶性生殖细胞肿瘤类型。与非精原细胞瘤性恶性生殖细胞肿瘤比较,精原细胞瘤患者预后较好,可能与其对放射治疗和化学治疗敏感有关。