【摘 要】
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目的 河北省于2017年7月开展孕妇唐氏血清学筛查（唐筛）民生项目，于2019年7月同步开展无创产前基因检测（NIPT）民生项目，该研究旨在对比分析两种筛查技术的检测性能及卫生经济学效益等指标。方法 收集2017年7月—2019年12月唐筛相关检测结果和产前诊断结果，2019年7月—2021年9月NIPT相关检测结果和产前诊断结果，进行统计与对比分析，比较两种筛查技术的产前诊断工作量、真阳性检出数
【基金项目】
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河北省重点研发计划项目（21374801D）；
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目的 河北省于2017年7月开展孕妇唐氏血清学筛查（唐筛）民生项目，于2019年7月同步开展无创产前基因检测（NIPT）民生项目，该研究旨在对比分析两种筛查技术的检测性能及卫生经济学效益等指标。方法 收集2017年7月—2019年12月唐筛相关检测结果和产前诊断结果，2019年7月—2021年9月NIPT相关检测结果和产前诊断结果，进行统计与对比分析，比较两种筛查技术的产前诊断工作量、真阳性检出数量、阳性预测值、安全指数和成本-效果比等指标。结果 2017年7月—2019年12月累计完成995 064例唐筛，共检出21-三体高风险49 340例，接受产前诊断23 487例，确诊真阳性561例，阳性预测值、安全指数和成本-效果比分别为2.39%、0.033和59.82万/例；2019年7月—2021年9月累计完成906 845例NIPT,共检出21-三体高风险1 188例，接受产前诊断870例，确诊真阳性697例，阳性预测值、安全指数和成本-效果比分别为80.11%、0.001和59.31万/例。结论 NIPT在检测性能和卫生经济学效益等方面均优于唐筛，更适合作为一线产前筛查技术。
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