【摘 要】
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肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,胆道排泄减少及铜蓝蛋白合成障碍是形成本病的主要原因[1].体内铜代谢异常引起
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肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,胆道排泄减少及铜蓝蛋白合成障碍是形成本病的主要原因[1].体内铜代谢异常引起大量铜在肝、脑等全身组织中沉积,造成沉积部位产生程度不等的功能与结构损害,临床主要表现为黄疸、腹水、肝硬变等肝症状或/及震颤、肌僵直、扭转痉挛、发音不清、吞咽困难等锥体外系症状.严重影响生活能力,若未能及时给予恰当治疗,患者多于发病后2～6年内死亡,严重者仅能存活数周[1].我院肝病中心收治肝豆状核变性患者1
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