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目的 调查一例遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）患者及其家系，并复习相关文献。方法 调查先证者及其家系，抽取家系4例HHT患者及4名无HHT对照者外周血提取DNA，对活化素受体类激酶1（activin Areceptor type Ⅱ-ike1，ACVRLI）基因常见突变位点外显子3、7、8进行聚合酶链反应（PCR）和直接DNA测序，确定突变位点。结果 （1）家族5代45中人10人有HHT，其祖母死于“心脏病”，父死于“脑溢血”；（2）先证者为73岁女性，因反复自发性鼻衄60年，头昏、胸闷23年，加重2