科卡因综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病。本文报告1例临床表现为典型的科卡因综合征并经基因检查证实为CSA基因缺陷。患儿为7岁男孩,因反复脱皮及色素沉着伴生长发育落后6年、反复龋齿并牙齿脱落2年入院。查体发现体重、身高及头围均明显落后,头发黄,面部较多淡棕色色素沉着斑,皮肤干燥、弹性差,皮下脂肪减少,呈深眼窝,尖鼻,尖下颌,大耳廓,严重龋齿并有较多脱落。双下肢肌张力增高,步态不稳,腱反射亢进,踝关节背曲受限,发音不清。血胰岛素样生长因子Ⅰ水平降低,血、尿氨基酸、酯酰肉碱分析提示营养状况不佳,血生长激素、甲状腺激素、甲状旁腺激素及肝肾功能、血脂、血糖、电解质、血氨均正常,电反应测听检查提示中度神经性耳聋。眼部B超发现双眼轴小,右眼玻璃体混浊。头颅磁共振检查发现双侧大脑萎缩,双侧基底节区钙化,小脑半球及脑干明显萎缩,胼胝体萎缩。基因检测发现CSA基因缺陷,故明确诊断为科卡因综合征。因无特效治疗而出院。