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目的:证实C6orf37编码区VNTR位点,检测其多态性在中国人群中的分布特点,并寻找VNTR多态性检测的理想方法。方法:用RT—PCR及测序证实C6orf37编码区的VNTR位点,并用SSLP和DHPLC两种方法对166例中国人进行VNTR基因分型。结果:C6orf37基因的第二外显子区存在一个新的VNTR多态性位点,其核心序列为GGCGGCGACTTCGGC,编码5个氨基酸(G—G—D—F—G),重复3到5次。该位点存在3种等位基因:a(3次重复),b(4次重复),c(5次重复),6种基因型:a/a,