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非综合征型唇腭裂（NSOC）是一种常见的出生缺陷。中国活产儿NSOC患病率为1.13/1 000活产儿~1.30/1 000活产儿，高于其他种族人群。NSOC是受基因和环境因素共同作用的复杂疾病，虽然全基因组关联研究发现了NSOC的多个遗传致病位点，但目前发现的遗传位点只能解释NSOC一小部分遗传度，未被解释的遗传度可能来自罕见遗传变异、拷贝数变异以及交互作用等。二代测序研究为进一步探索NSOC遗传危险因素提供了新的方法和思路，本文将对NSOC二代测序研究进行综述。