【摘 要】
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目的:分析GJB2基因致聋突变儿童的听力随访结果。方法:选取在我院儿童听力诊断中心就诊的GJB2基因纯合或复合杂合突变的0~5岁儿童43例。均接受畸变产物耳声发射、声导抗、听
【机 构】
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首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京市耳鼻咽喉科研究所耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室; 首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科;
【基金项目】
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国家自然科学基金面上项目(No:81870730);国家重点研发计划项目(No:2018YFC1002200,2018YFC1002204);北京市自然科学基金面上项目(No:7172052)
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目的:分析GJB2基因致聋突变儿童的听力随访结果。方法:选取在我院儿童听力诊断中心就诊的GJB2基因纯合或复合杂合突变的0~5岁儿童43例。均接受畸变产物耳声发射、声导抗、听性脑干反应、听性稳态反应和小儿行为测听等听力学检测,至少有2次听力诊断结果;随访时间至少3个月。根据基因型将患儿分为2组:截断/截断突变组(T/T组)23例(53.49%)、非截断/截断突变组(NT/T组)20例(46.51%)。对2组首末诊听力损失程度及进展率进行比较,并对听力进展耳的进展值和进展速度进行分析。结果:本组患儿GJB2基因c.235delC突变占比最高(56.98%),其次为c.109G>A(22.09%)。首诊听力损失程度,T/T组以重度为主(60.87%),NT/T组以轻度为主(50.00%);末诊听力损失程度,T/T组以重度为主(50.00%),NT/T组以轻度为主(42.50%),T/T组均较NT/T组重,差异均有统计学意义。随访发现,听力进展3例(4耳),其中双耳进展1例,单耳进展2例,总进展率为4.65%(4/86),T/T组进展率为2.17%(1/46),NT/T组进展率为7.50%(3/40),2组差异无统计学意义。4耳的平均进展值为11.25dB HL,平均进展速度为0.5dB HL/月。结论:GJB2基因致聋突变儿童听力损失程度可为轻度至极重度,T/T组较NT/T组重,2组均可能出现听力进展,提示此类儿童在生长发育过程中可能出现听力进展,应定期随访。
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