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目的
分析GABRB2基因变异相关癫痫的临床表型特点。
方法回顾性研究,以2016年4月至2018年12月北京大学第一医院儿科诊治的8例GABRB2基因变异阳性的癫痫患儿为研究对象,对其临床表现、脑电图、头颅影像学特点、治疗及随访结果进行总结。
结果8例均携带不同的GABRB2基因杂合变异,其中2例为遗传性变异,6例为新生变异。7例患儿携带国际未报道的新变异。8例患儿(男4例、女4例)起病年龄为1日龄~22月龄,中位起病年龄为6月龄,其中0~<1月龄2例,1~6月龄2例,7月龄~1岁2例,>1岁2例。癫痫发作类型多样,其中局灶性发作6例,全面强直阵挛发作4例,肌阵挛发作3例,痉挛发作2例。8例患儿中6例有发育落后。8例患儿中,3例为Dravet综合征,2例为热性惊厥附加症,2例为婴儿痉挛症,1例为大田原综合征。6例患儿发作有热敏感特点,且病程中均有癫痫持续状态史。末次随访年龄为8月龄~11岁,其中5例癫痫发作已缓解,2例仍有发作,1例因反复癫痫持续状态合并真菌感染已死亡。
结论GABRB2基因变异导致的癫痫多数在婴儿期起病,癫痫发作类型多样,表型轻重不一,多数患儿发作有热敏感特点,易发生癫痫持续状态,且有不同程度的发育落后。