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目的 探讨Alagille综合征(AGS)的临床特点及肝移植治疗AGS的疗效及预后.方法 回顾性分析2015年4月至2019年3月在复旦大学附属华山医院普外科接受肝移植的6例AGS患儿临床资料.6例患儿中位年龄15个月(6～39个月),术前儿童终末期肝病模型评分平均(21±9)分;6例患儿均存在黄疸、瘙痒以及特殊面容等不同程度的终末期肝病表现,术前均通过基因诊断明确JAG 1基因突变.4例行左外叶活体肝移植,2例行经典原位肝移植.儿童肝移植受者术前与术后1个月ALT、血清总胆红素、总胆固醇及体质量Z值采用配对t检验进行比较,术前与术后身高Z值采用配对样本Wilcoxon符号秩和检验进行比较.结果 6例儿童肝移植手术均顺利完成.截至2019年7月,中位随访时间为12个月(3～50个月),6例受者及移植物均正常存活,均未发生急性肝衰竭、血管并发症或排斥反应等严重并发症,黄疸、瘙痒等症状消退,黄色瘤体积逐渐减少至消失,肝功能正常,生长发育均呈追赶增长.6例受者术前和术后1个月身高、体质量Z值分别为[-3.0(-1.97～-3.90)]和[-3.1(-2.38～-3.40)]、(-3.0±0.6)和(-1.6±0.8),差异均有统计学意义(Z=2.201,t=4.590,P均＜0.05);ALT、血清总胆红素、总胆固醇分别为(680±481)和(37±16)U/L、(300±165)和(17±11) μmmol/L、(16.5±9.7)和(1.3±0.6) mmoL/L,差异均有统计学差异(t=3.119、4.316和3.984,P均＜0.05).结论 肝移植是治疗AGS的有效方法,内科治疗无效的患儿行肝移植可获得良好预后.