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遗传性无纤维蛋白原血症1例临床及基因分析

来源 :临床儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：slik

【摘 要】

：

目的探讨遗传性无纤维蛋白原血症的临床特点及遗传学特征.方法回顾分析1例遗传性无纤维蛋白原血症患儿的临床资料,并复习相关文献.结果男性患儿,出生后脐带间断渗血20天.全外

【作 者】

：

张兴道 曹海燕 原新慧 李宇宁 

【机 构】

：

兰州大学第一医院

【出 处】

：

临床儿科杂志

【发表日期】

：

2019年12期

【关键词】

：

遗传性无纤维蛋白原血症 FGA基因 基因突变 congenital fibrinogenemiaFGA genegene mutation 

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目的探讨遗传性无纤维蛋白原血症的临床特点及遗传学特征.方法回顾分析1例遗传性无纤维蛋白原血症患儿的临床资料,并复习相关文献.结果男性患儿,出生后脐带间断渗血20天.全外显子测序发现FGA基因上存在2个杂合突变c.744delG、c.364+1G>C,确诊为遗传性无纤维蛋白原血症.结论遗传性无纤维蛋白原血症罕见,全外显子测序有助于早期确诊.

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