论文部分内容阅读
目的通过对一例环状5p-染色体的细胞遗传学分析,探讨环状染色体形成的原因,猫叫综合征的临床表现与染色体核型的关系。方法应用染色体G显带技术对环状染色体进行识别。结果患儿染色体核型为46,XY,r(5p-)。结论新生儿的一些特殊的指征和染色体畸变有着密切的关系。
环状5号染色体“猫叫综合征”患儿一例
【摘 要】
：
目的通过对一例环状5p-染色体的细胞遗传学分析,探讨环状染色体形成的原因,猫叫综合征的临床表现与染色体核型的关系。方法应用染色体G显带技术对环状染色体进行识别。结果患
【机 构】
：
上海市长宁区妇幼保健院中心实验室,
【出 处】
：
中国优生与遗传杂志
【发表日期】
：
2010年08期
其他文献
本文旨在从诗乐分离的角度入手，对曹植的诗歌创造进行研究。诗乐分离本身不是一个一成不变的过程，不同的时代，其实构成了诗乐分离的不同阶段。本文探讨的诗乐分离阶段是与曹植相
<正>1.病历摘要:患者男性,23岁,主因四肢肢端及面颈部水疱伴光敏感:皮肤异色及萎缩23年于就诊于我科。患者出生后即出现四肢肢端及面部大小不等的厚壁水疱,多于轻微外伤后出
会议
随着国际贸易和国际航运的迅速发展，海事欺诈也愈演愈烈。信用证是最主要的国际结算方式，在促进国际贸易发展的同时，也被不法分子利用进行海事欺诈。海事欺诈由来已久，其涉及范围
[目的]构建眼科护理质量评价指标体系,为规范化的眼科专科护理质量评价奠定基础。[方法]成立研究小组,在文献查询和临床调研的基础上,采用质性访谈和量性研究相结合方法构建
根据上海2010年1月—2011年12月17个环境监测点的PM10监测数据和同期地面气象资料,分析了上海PM10质量浓度的季节变化和空间分布.结果表明:上海各监测点间PM10平均质量浓度的
<正>肩关节周围炎简称肩周炎,是关节囊和关节周围软组织损伤、退行性改变而引起的关节囊及其周围组织的慢性无菌性炎症。中医称"肩凝症"、"漏肩风",属痹证范畴。患者常因肩部
Kindler综合征是一种常染色体隐性遗传性皮肤病,是第一个由于肌动蛋白细胞骨架系统-细胞外基质连接缺陷导致的皮肤病。为遗传性大疱表皮松解症的一种新的类型。该文对其临床
随着我国交通基础设施建设规模的不断扩大,在桥梁工程的建设中开始越来越多地使用预应力混凝土技术来进行施工。施工单位应严格遵守预应力混凝土桥梁的施工操作规范,对施工中
"因为"和"由于"连接复句虽然都表示因果关系,但常常表现出一定的差别.从语表形式上看,主要表现在它们所连接的原因句在整个复句中句法位置的不同.这种形式上的差别是由两词深