【摘 要】
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近年来,二代测序(NGS)技术发展迅猛,逐渐被应用于产前诊断,其中全外显子测序(WES)在临床中应用较广泛,主要检测基因组的编码区(外显子),相比于传统染色体分析及微阵列检测等,
【基金项目】
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吴阶平医学基金会(编号:320.6750.17563);广州市科技计划项目(编号:201604020078);广东省科技发展专项资金(编号:2016A030313630);国家自然科学基金(编号:81671470)
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近年来,二代测序(NGS)技术发展迅猛,逐渐被应用于产前诊断,其中全外显子测序(WES)在临床中应用较广泛,主要检测基因组的编码区(外显子),相比于传统染色体分析及微阵列检测等,WES监测范围广、检出率高、性价比高,目前在诊断产前胎儿骨骼异常和胎儿颈部透明层增厚(NT)的应用中较为常见.但同时其也面临着相关的挑战,如产前样本对测序的限制、测序结果的解读及进行测序的时机及必要性.因此为了在产前诊断的范畴中更好地应用WES技术,降低出生缺陷的发生率,本文概述了全外显子测序技术的优势,探讨在产前诊断临床中的应用
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