【摘 要】
：
目的筛查家族性低钾型周期性麻痹（hypokalaemic periodic paralysis，HOKPP）相关基因突变位点，总结该病基因型和临床表型的相关性。方法应用PCR和DNA测序技术，对1个HOKPP家系（包括2
【机 构】
：
解放军总医院神经内科,首都医科大学宣武医院神经内科
论文部分内容阅读
目的筛查家族性低钾型周期性麻痹（hypokalaemic periodic paralysis，HOKPP）相关基因突变位点，总结该病基因型和临床表型的相关性。方法应用PCR和DNA测序技术，对1个HOKPP家系（包括2例患者共11名成员）进行候选基因CACNA1S和SCN4A的筛查，并总结该家系患者的临床特点。结果此家系的2例患者符合HOKPP的诊断标准，突出特点为：儿童期发病，青春期加重，成年后病情减轻；女性在月经前期好发，而妊娠期无发作；钾剂和乙酰唑胺治疗有效。DNA测序结果发现2例患者的CACNA
其他文献
汉字作为一个符号系统,信息系统,不仅具有它自身的文化意义,还同时从一定程度上反映了它所记载的文化。《说文解字》是我国第一部字典,本文从《说文解字》中字的形义着手,揭
针对广府粤语“眼瞏瞏”、“眼(鹿见)(鹿见)”与“眼 ”这三个结构相似但意义不同的词，从语音、语源和词义转变等方面进行比较分析可以发现：这些词语在现代广府粤语中的意义、
以多元文化视角下的操控理论对《简·爱》两译本,即李霁野译本和黄源深译本进行比较,从而得出意识形态对翻译前文本的选择,对翻译转换过程进行的操控。
This paper compares
高考英语总复习是一个长期复杂的过程，试题来源于课本而又高于课本。由于学生面临着高考，这一阶段的教学就引起了学生、教师乃至全社会的关注。这一阶段的任务，不仅仅是在基础语
全面提高中学生的地理素质,关键在于优化地理课堂教学结构.合理的课堂教学结构,能充分调动学生学习地理的积极性,使师生配合默契,兴趣倍增,在轻松愉快的气氛中完成教学任务.
我们现在的大学英语的教学存在的很多的问题,我们应该发现我们的现在存在的问题,因该去解决问题,我们应该从我们的陈旧的教学的思想和教学方法和教学模式,我们都因该去改变.
阅读能力是英语最基本最重要的能力之一,各个学校在英语教学中也非常重视阅读理解能力的培养。我校在大学英语基础课堂设置的基础上还增设了“高级阅读”来对一些英语水平相
隐喻在日常生活中是无所不在的,不但在语言中,而且在思想和行为中。隐喻不仅是一个语言表达问题,而且体现了人深层的认知机制。我们赖以进行思考和行动的日常概念系统,在本质
写作能力是语文素养的综合体现.在写作教学中不仅仅要关注学生语言的输出和运用,更要关注写作实践中学生心理的成长、情感的丰润、意志的坚定、人格的完善.本文运用实践观察
在英汉两种语言中大量存在着“一量多物”现象,本文以意象图示理论为视角,解析英汉“一量多物的认知缘由,从而总结出英汉”一物多量“现象是意象图示范畴化﹑视角化和类比思维