【摘 要】
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目的 :了解武汉市新生儿先天性甲状腺功能低下 (CH)和苯丙酮尿症 (PKU)的发病率 ,探讨 :新生儿疾病筛查的管理模式。方法 :对在本市 4 8所医院或妇幼保健院出生的 9885 1例新
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目的 :了解武汉市新生儿先天性甲状腺功能低下 (CH)和苯丙酮尿症 (PKU)的发病率 ,探讨 :新生儿疾病筛查的管理模式。方法 :对在本市 4 8所医院或妇幼保健院出生的 9885 1例新生儿采用足跟血滤纸干血斑法进行了二种疾病筛查。结果 :确诊甲低患儿 33例 ,PKU4例 ,发病率分别为 1:2 995 ,1:2 4 712。结论 :成立新生儿疾病筛查中心 ,进行统一管理 ,是进行新生儿筛查的最佳管理模式。对 2 5例患儿进行了长期追踪治疗 ,以对先天性甲低和 PKU的诊断及治疗等问题进行分析和探讨
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