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急性髓系白血病(AML)是一种对于治疗反应和预期生存高度异质性的疾病.一些不能由传统细胞遗传学方法检测出来的基因突变已经被发现,包括FMS样酪氨酸激酶3(FLT3)基因,核磷蛋白1基因(NPM1)和CCAAT增强结合蛋白α 基因(CEBPA).而且,近年来不断有新的突变基因如异柠檬酸脱氢酶基因1/2(IDH1/2)和肾母细胞瘤基因1(WT1)逐渐为人所知.现探讨这些突变基因的结构、特点以及对于成年人正常核型AML预后的影响.