【摘 要】
：
目的 从临床特点、神经影像学和生化检查等方面对X 连锁型肾上腺脑白质营养不良(X ALD)进行探讨 ,以提高对本病的认识。方法 对 12例儿童X ALD病人的临床表现和血浆极长链
【机 构】
：
首都医科大学附属北京友谊医院神经内科,首都医科大学附属北京友谊医院神经内科,首都医科大学附属北京友谊医院神经内科 100050,100050,100050
论文部分内容阅读
目的 从临床特点、神经影像学和生化检查等方面对X 连锁型肾上腺脑白质营养不良(X ALD)进行探讨 ,以提高对本病的认识。方法 对 12例儿童X ALD病人的临床表现和血浆极长链脂肪酸 (VLCFA)水平测定结果进行分析。结果 病人 5～ 11岁起病 ,平均发病年龄 7.5岁。表现为进行性听力、视力和智能减退、行为异常、癫痫发作和皮肤变黑。CT或MRI提示双侧大脑半球顶、枕、颞叶白质对称性脱髓鞘改变。血浆C2 6、C2 6/C2 2 水平明显升高。结论 X ALD是一种X 连锁隐性遗传性疾病 ,其临床特征为儿童期起病的进行性听力、视力障碍和智能减退。CT或MRI改变和血浆VLCFA水平的升高是重要的诊断依据
其他文献
本文以市场集中度来考察美国商业银行的市场结构,通过对美国商业银行业2000—2012年赫芬达尔指数的走向及趋势分析,探索美国商业银行市场结构的发展变化,并由此探索可以为我
人们普遍认为日本银行不良贷款问题是近10年来日本经济危机所致,但不能忽视日本银行的治理原因是分析不良贷款危机形成及恶化的重要线索之一。日本银行业中的关系型银行模式
企业的利润是其总产值减去总成本的差值,为尽可能的增加企业利润,应加强对企业的成本控制。定额管理作为企业会计成本控制的重要组成部分,是合理进行成本控制的一大关键,也是
在电子信息技术快速发展的过程中,会计电算化也已经获得了较快的发展。会计电话已经从过去的手工操作发展成网络操作的模式。在手工操作阶段,会计电算化信息的安全已经找到了
当下通货膨胀不仅仅是一个经济学问题,同时也是一个社会学问题。在物价连年上涨的今天,人们对通货膨胀的重视程度越来越高。通货膨胀不仅会对居民的生活水平造成影响,同时也
受金融危机后续影响,重庆会展业面临着不利和有利两方面因素。本文依据重庆会展业实际情况,对重庆会展业进行了优劣势分析,在发展策略、思路、路径和举措上实现综合运用,切实
甘蔗收割机是甘蔗机械化生产的主要作业机械，其切割器的工作性能对甘蔗切割质量有较大的影响。目前切割器切割甘蔗的破头率较大，超过20％，湿地作业达到35％以上。甘蔗破头率高，来年甘
本文将通过对我国融资融券市场推出以来国内市场上各参与方投资模式发生的变化来探讨融资融券交易模式的发展对我国证券市场的发展影响,同时具体到单个投资者的应用方式上加
现代专利法以功利主义激励理论为价值基础,主张用追求社会"最大的幸福"的观念来推动专利法保护范围的不断扩张,以寻求专利垄断利益的最大化。然而,随着基因技术和生物技术的
近年来,随着现代化社会发展水平的不断提升以及科学技术的进步发展,我国的采油工程获得了相对较快的发展。机械设备的管理属于采油工程中环境保护以及安全生产的保障,也是采