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目的:探讨诱导型一氧化氮合酶(inducible nitric oxide synthase,iNOS)基因多态性与川崎病(Kawasaki disease,KD)并发冠状动脉病变(coronary artery lesion,CAL)的相关性。方法:将本院收治的146例KD患儿作为KD组,同期健康体检儿童119例作为健康对照组。KD组中合并CAL(CAL组)79例,未合并CAL(none coronary artery lesion,NCAL组)67例。利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法检测iNOS基因-1026C/A和+2087G/A 2个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点基因型。应用酶联免疫吸附实验(ELISA)双抗体夹心法检测血浆iNOS水平,硝酸还原法检测血浆NO水平。比较各组间血浆iNOS、NO表达水平,分析2个SNP位点多态性与KD并发CAL相关性。结果:健康对照组血浆iNOS水平(48.02±31.46)U/L明显低于NCAL组(81.46±41.32)U/L和CAL组(90.29±47.68)U/L(P=0.000、0.000)。血浆NO水平组间比较差异无统计学意义(F=3.003,P=0.052),iNOS基因+2087G/A位点A等位基因及GA+AA基因型频率在CAL组明显低于NCAL组(P=0.010、0.013),与G等位基因及GG基因型相比,A等位基因及GA+AA基因型均能显著降低KD并发CAL发生风险[OR(95%CI)=0.41(0.21-0.82),0.42(0.19-0.92);P=0.010,0.029]。-1026C/A与+2087G/A 2位点构建的-1026C/+2087A单倍型频率分布在CAL组与NCAL组间差异有统计学意义(P=0.010),-1026C/+2087A单倍型携带者发生KD并发CAL的风险显著降低[OR(95%CI)=0.45(0.22-0.91),P=0.030]。结论:血浆iNOS水平在KD及其CAL的发生过程中可能起一定作用。iNOS基因+2087G/A多态性和-1026C/+2087A单倍型与KD并发CAL密切相关,其中+2087A等位基因可能为减少KD并发CAL发生风险的保护基因,其作用机制可能通过降低血浆iNOS水平,减少NO产量实现。