【摘 要】
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目的探讨无创产前基因检测阳性病例的临床规范化处理。方法收集2016年1月至2017年8月在徐州市中心医院进行无创产前诊断的24例阳性病例孕妇为研究对象,进一步行羊水或脐血穿
【机 构】
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东南大学附属徐州医院、徐州市中心医院产前诊断中心
【基金项目】
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江苏省医学重点人才基金项目(RC2011047);徐州市科技局重点研发计划(社会发展)课题(KC18182)
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目的探讨无创产前基因检测阳性病例的临床规范化处理。方法收集2016年1月至2017年8月在徐州市中心医院进行无创产前诊断的24例阳性病例孕妇为研究对象,进一步行羊水或脐血穿刺以确诊,所有病例均进行电话随访。结果无创DNA产前检测异常者24例:9例提示胎儿21-三体高风险,4例提示18-三体高风险,1例提示7号染色体三体可能,1例7号染色体重复51Mb,1例提示15-三体高风险,1例提示16号染色体异常?,6例性染色体异常(2例提示45,XO,2例提示47,XYY,1例提示47,XXX,1例胎儿性别待查),
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