【摘 要】
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1 90 8年ArchibaldE Garrod医师在研究尿黑酸尿症、良性戊糖尿症、白化病和胱氨酸尿症等一组疾病后首次提出遗传性代谢病 (或称先天性代谢缺陷 ,inbornerrorsofmetabolism
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科,华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科 同济医学院遗传代谢性疾病诊断中心,430030武汉,同济医学院遗传代谢性疾病诊断中心,430030武汉
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1 90 8年ArchibaldE Garrod医师在研究尿黑酸尿症、良性戊糖尿症、白化病和胱氨酸尿症等一组疾病后首次提出遗传性代谢病 (或称先天性代谢缺陷 ,inbornerrorsofmetabolism ,IEM)的概念 ,当时认为此类疾病为终身伴随而相对良性的先天性缺陷 ,临床治疗对其转归无明显影响。至1
In 1998, ArchibaldE Garrod first proposed hereditary metabolic diseases (or inborn errors of metabolism, IEM) after studying a group of diseases such as urinary black aciduria, benign pentoseuria, albinism and cystinuria, At that time, these diseases were regarded as congenital defects with relatively benign life-time. Clinical treatment had no obvious effect on the outcome. To 1
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