【摘 要】
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α-抗肌萎缩相关糖蛋白病(α-dystroglycanopathy,α-DGP)是由于抗肌萎缩相关糖蛋白(dys-troglycan,DG)缺陷或翻译后糖基化修饰不足导致的一组常染色体隐性遗传病,具有高度临床和遗传异质性.目前已发现至少18种致病基因,每种基因型可导致多种表型,从起病早、症状重的先天性肌营养不良(congenital muscular dystrophies,CMD)到起病较晚、病情较轻的肢带型肌营养不良(limb girdle muscular dystrophy,LGMD),构成一个广
【机 构】
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北京大学第一医院儿科,北京 100034
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α-抗肌萎缩相关糖蛋白病(α-dystroglycanopathy,α-DGP)是由于抗肌萎缩相关糖蛋白(dys-troglycan,DG)缺陷或翻译后糖基化修饰不足导致的一组常染色体隐性遗传病,具有高度临床和遗传异质性.目前已发现至少18种致病基因,每种基因型可导致多种表型,从起病早、症状重的先天性肌营养不良(congenital muscular dystrophies,CMD)到起病较晚、病情较轻的肢带型肌营养不良(limb girdle muscular dystrophy,LGMD),构成一个广泛的表型谱.较重的表型主要表现为骨骼肌无力、运动发育落后、精神发育迟滞以及脑眼畸形.至今脑部病变的发病机制并未完全阐明,尤其是Ⅱ型无脑回畸形和神经元移行异常的发生机制仍有待进一步研究.本文就α-DGP脑结构畸形发病机制的研究进展做一综述.
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通过对浙江治岭头地区的霏细岩进行较为系统的LA-ICP-MS锆石U-Pb定年及全岩地球化学分析,探讨了晚白垩世华南地区的构造演化.定年结果显示霏细岩年龄为(98.31±0.92)Ma,为燕山期岩浆侵入活动的产物.岩石为高钾钙碱性偏铝质系列,富SiO2(68.17％～72.90％)、Al2 O3(13.58％～16.07％)和K2 O(4.75％～5.34％),而贫Fe2 O3(1.17％ ～1.37％)、MgO(0.15％～0.22％)和CaO(1.03％～1.62％).稀土元素配分曲线呈右倾型,Eu具有
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