【摘 要】
：
目的探讨78例性染色体异常患者的临床表现并进行细胞遗传学分析。方法对患者外周血淋巴细胞行染色体常规G显带核型分析。结果 78例性染色体异常核型中,性染色体数目异常51例,
论文部分内容阅读
目的探讨78例性染色体异常患者的临床表现并进行细胞遗传学分析。方法对患者外周血淋巴细胞行染色体常规G显带核型分析。结果 78例性染色体异常核型中,性染色体数目异常51例,占异常核型的65.38%;性染色体结构异常12例,占15.39%;Y染色体形态异常11例,占14.10%;另外还有性反转综合征4例,占5.13%。结论性染色体异常可导致性分化异常或生殖异常、智力低下等遗传效应,对患者进行染色体的检查,将有助于临床诊断和治疗。
其他文献
目的分析儿童维生素D缺乏与反复呼吸道感染之间的相关性。方法选择2017年5月-2019年5月在驻马店市中心医院进行呼吸道感染治疗的100例呼吸道感染病患儿作为实验组,并选择同时
目的探究抑郁症采用草酸艾司西酞普兰与小剂量富马酸喹硫平联合治疗的临床疗效及安全性。方法纳入90例2017年12月-2018年12月河南省郑州市第八人民医院接收的抑郁症患者开展
目的探讨规范化早孕期超声筛查在胎儿无脑儿、全前脑诊断中的价值。方法常规进行孕早期超声结构筛查,所有超声筛查根据统一的标准进行,所有检查医生均获得早孕期NT资格认证,
目的通过对北京市新生儿先天性心脏病5年检出率进行分析,了解新生儿先天性心脏病的发生情况。方法回顾性分析北京市2005-2009年新生儿先天性心脏病的患病情况。结果北京市新
针对术用钢质医疗器械易生缝隙腐蚀、力学相容性差以及Ni、Cr等致敏离子渗出等医疗实际问题,该研究提出并实现激光沉积成形局部功能区替代性Ti-6Al-4V合金覆层的新工艺方法;
目的浅析难治性肺炎支原体肺炎(RMPP)患儿血清炎症因子表达的变化情况。方法基于随机性原则将许昌市中心医院2016年1月一2018年12月间收治的30例RMPP患儿纳为RMPP组,30例肺炎