目的探讨分析不同部位神经纤维瘤患儿的临床特点。方法回顾性分析湖南省儿童医院2001-2010年收治入院的22例Ⅰ型神经纤维瘤患儿的诊断与治疗。结果在22例患儿中,21例表现为皮肤、腹腔、胸腔、颅脑及椎管内大小、数目不一的肿块;10例表现有范围及数量不同的色素斑。所有患儿中,有8例出生时既发现皮肤色素斑和单个、多个结节和/或肿块;12例为幼年出现皮肤色素斑或肿块。5例有不同程度的发育落后和智力低下;2例可询阳性家族史。所有患儿中,17例均通过手术切除或部分切除肿块,组织病理学符合诊断;术后1年进行随访,有3例患儿复发。结论Ⅰ型神经纤维瘤病多于出生或幼年时发病,首发表现为皮肤色素斑和/或结节、肿块;同时某些肿块部位较隐蔽,皮肤色素斑缺如或不典型,在临床诊治中易被延误。因此应引起皮肤科医生的重视。