了解海南省东方市育龄人群地中海贫血（简称地贫）基因携带率、基因突变类型及分布情况，为建立有效的地贫防控方案提供依据。

收集2012年9月至2013年3月在东方市妇幼保健院婚检、孕检的1 000对育龄夫妇地贫筛查资料，回顾性分析筛查阳性地贫夫妇的基因检测结果及基因分型。

在筛查的1 000对育龄夫妇中，检出携带地贫基因322例，检出率为16.10%（322/2 000）。检出携带α-地贫基因246例，检出率为12.30%（246/2 000），占检出病例的76.40%（246/322），其中α-缺失基因型197例，占检出病例的61.18%（197/322）；α-非缺失基因型32例，占检出病例的9.94%（32/322）；α-缺失杂合非缺失基因型17例，占检出病例的5.28%（17/322）。检出携带β-地贫基因43例，检出率为2.15%（43/2 000）。检出携带α-合并β-地贫基因33例，检出率为1.65%（33/2 000）。在检出的α-地贫基因型中，-α^3.7/αα基因型最多，占19.25%（62/322）；其次为-α^4.2/αα基因型，占17.70%（57/322）；第三为--^SEA/αα基因型，占8.70%（28/322）。在检出的β-地贫基因型中，CD41-42/N基因型最多，占9.63%（31/322）。

海南省东方市婚育人群地贫基因检出率较高，以携带α-地贫基因型为主。医疗卫生部门应重视地贫防控，强化婚前、孕前的地贫筛查，减少患儿的出生。