【摘 要】
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目的:通过研究胱抑素C基因(CST3)rs1064039位点单核苷酸多态性(SNP),揭示其与冠心病的相关性。方法:采用病例-对照研究,选择上海市静安区中心医院心内科疑似冠心病入院的汉族
【机 构】
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上海市静安区中心医院; 复旦大学附属华山医院静安分院心内科;
【基金项目】
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上海市科委科技基金医学引导类(No:114119a9800);上海市卫生局青年科研项目(No:20114Y089)
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目的:通过研究胱抑素C基因(CST3)rs1064039位点单核苷酸多态性(SNP),揭示其与冠心病的相关性。方法:采用病例-对照研究,选择上海市静安区中心医院心内科疑似冠心病入院的汉族530例患者为研究对象,依据冠状动脉(冠脉)造影结果分为冠心病组(320例)及对照组(210例)。提取外周血白细胞基因组DNA,应用巢式PCR直接测序技术检测CST3rs1064039位点SNP,分析该位点的基因型及等位基因频率与冠心病的相关性,及其与血胱抑素C水平的关系。结果:汉族人群中CST3基因rs1064039位点存在G/A突变,存在GG、GA和AA 3种基因型,GG型为野生基因型,无论等位基因频率或者基因型分布在冠心病及对照组均无明显差异;CST3rs1064039位点野生型纯合子携带者血胱抑素C在全体人群和对照组中的水平明显高于突变型携带者,但这种差别在冠心病组消失。结论:汉族人群中CST3基因rs1064039位点的基因多态性与冠心病发病无直接相关性,而与血胱抑素C水平相关。
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