先天性肌强直(附一家系三代15例报告)

来源 :临床神经病学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:homemoons
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
本文报告一家系三代32个成员中15人患先天性肌强直,其中男12例,女3例,发病年龄为4~15岁,平均9.5岁。其临床表现及 EMG 等改变均符合本病的特征。呈常染色体显性遗传。 This article reports a family of 32 members of three generations of 15 suffering from congenital myotonia, including 12 males and 3 females, the age of onset of 4 to 15 years old, with an average of 9.5 years old. The clinical manifestations and EMG and other changes are in line with the characteristics of the disease. An autosomal dominant inheritance.
其他文献
小男孩被我在门前紧紧地搂着,向楼梯口的妈妈哭喊着:“我要回家!”这是他来幼儿园的第二天。我其实仍然可以像昨天一样答应妈妈提前接走的请求,但我却狠下心来,拒绝了。他有
一从20世纪初期至中叶,就世界的范围而言,史学理论这一年轻的学科经历了由"思辨的历史哲学"向"分析的历史哲学"的演变转换,其后更发展至后现代的"叙事主义的历史哲学"(包括标志其近年来发展的"叙事的转向"。此问题可参看彭刚:《叙事的转向——当代西方史学理论的考察》,北京大学出版社2009年版)。"思辨的历史哲学"是对历史本身的思考,而"分析的历史哲学"则是关于历史认识中的主客体关系的思考。前者属于历史本体论,后者属于史学认识论——或者按照新的划分:
许多人知道“推敲”一词的来历。传说唐代诗人贾岛作《题李凝幽居》时,得到“鸟宿池边树,僧敲月下门”两句。对第二句中的“敲”字是否应换成“推”字他犹豫不决,这时无意中
人大代表应当代表谁的利益?这是个实践问题,也是个理论问题。1992年制定代表法的过程中,有一种意见:人大代表应当代表原选区选民或者原选举单位的利益,代表这些不同利益的意
在大家眼中,我是晏紫,中国第一对获得大满贯女双冠军的组合成员之一,1座网球单打冠军和17座双打冠军获得者;但我更喜欢现在的角色,一个从容自信的妈咪。 In everyone’s eye
特异性免疫是生物体保持内环境相对稳定状态的重要调节方式,是高考的考查重点之一。对同学们而言,特异性免疫过程的学习难度大,一方面是因为特异性免疫过程本身十分复杂、微观,而教材的描述较为笼统和抽象;另一方面是因为特异性免疫过程中生物专业术语、概念相对集中,而不同版本的教材对术语、概念的界定存在一定的差异。  因此,针对特点版本的教材(人教版新课标教材),对术语、概念的细节进行辨析,从而深化对特异性免疫
中益国际经济集团是经国家工商局核准的大型国际集团,该集团是由国家外经贸部、外交部和国内贸易部等部委直属总公司共同投资组建的,集团所属的国内外企业达55家。 中益国际
回顾2005年,在广大读者的期待与关注中,“行动教育”栏目走过一年的历程,并坚持以“再造教师的学习文化”为宗旨和追求,不断激起有关教师专业发展的反思与行动。展望2006年,
缺血性中风从痰浊论治体会晁卫红(江西省南昌市洪都中医院南昌330006)关键词缺血性中风中医药疗法治疗体会缺血性中风,是指脑动脉硬化和血栓形成,使管腔变狭窄或闭塞,导致急性脑供血不足
中兴综合接入平台中标吉通CHINAGBN(中国金桥网)167骨干网的扩容工程,该工程涉及到广州、深圳、福州、厦门、天津、东莞、惠州、江门、肇庆、莆田共10个城市,容量规模达1920