【摘 要】
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目的:探讨Alpers综合征的诊疗特点.方法:对1例Alpers综合征患儿的疾病演化过程进行临床观察,并对该患儿实验室及影像学检查、基因突变情况、肝功能结果等进行分析.结果:Alper
【机 构】
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上海交通大学医学院附属新华医院,上海,200092;大理州人民医院,云南大理,671000
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目的:探讨Alpers综合征的诊疗特点.方法:对1例Alpers综合征患儿的疾病演化过程进行临床观察,并对该患儿实验室及影像学检查、基因突变情况、肝功能结果等进行分析.结果:Alpers综合征患儿典型的临床特征为难治性癫痫、进行性肝损伤特别是应用丙戊酸后出现的急性肝功能衰竭、精神运动倒退及皮质盲.实验室检查表现为肝功能异常、脑脊液蛋白升高、血或脑脊液乳酸升高;头部磁共振或CT扫描提示脑容积减少,脑电图提示多灶起源的高波幅慢波、棘波/多棘波活动;骨骼肌或肝脏组织活检可能发现线粒体DNA耗竭、多聚酶-γ活性缺陷;POLG基因测序可能发现相关位点的突变.结论:该例患儿临床表现、脑电图及影像学特征、脑脊液生化方面的变化及POLG1基因突变与Alpers综合征高度一致.POLG基因c.1809G＞C的杂合核苷酸变异在Alpers综合征中首次报道,可能与该患儿的发病密切相关.应注意早期识别诊断,尽量避免使用丙戊酸或及时停用丙戊酸,并采用左卡尼丁进行保肝治疗.
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