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目的通过对比公共数据库和复旦大学附属儿科医院分子诊断中心（复旦儿科）样本库全外显子组测序（WES）数据中已知儿童致病突变频率差异,推测中国人群隐性遗传致病基因携带者频率分布。方法整理公共数据库（OMIM、Clin Var、HGMD）中常染色体隐性遗传病的致病基因和突变位点,计算复旦儿科样本库中的WES数据,基于公共数据库的致病基因的携带者频率。结果从公共数据库分析中共得到1 368个常染色体隐性致病基因上的60 209个位点。在复旦儿科1 147例临床WES样本中,共筛出408个基因上的1 016个突变位