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目的探讨CCM1基因突变在中国人颅内海绵状血管瘤(intracranial cavernous angiomas，ICCA)发病中所起的作用。方法收集我院神经外科2002年6月～2003年2月收治并经手术病理证实的21例ICCA患者及15名正常健康对照者，从外周静脉血中提取DNA，PCR法扩增CCMl基因第12外显子及其两侧部分内含子序列，应用DNA直接测序技术对扩增产物进行检测。