【摘 要】
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线粒体是人体中的重要细胞器，参与生物体的新陈代谢，线粒体DNA（mtDNA）拷贝数更是与糖尿病、心血管疾病、神经系统疾病和肿瘤等多种疾病密切相关。mtDNA突变常常导致多器官功能障
【基金项目】
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国家自然科学基金(81271256)~~
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线粒体是人体中的重要细胞器，参与生物体的新陈代谢，线粒体DNA（mtDNA）拷贝数更是与糖尿病、心血管疾病、神经系统疾病和肿瘤等多种疾病密切相关。mtDNA突变常常导致多器官功能障碍，从而产生一系列的临床综合征。本文回顾近年来有关mtDNA拷贝数的文献，对mtDNA拷贝数及其调控机制、以及mtDNA与临床疾病的相关性等方面进行阐述。
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