【摘 要】
:
患者男,32岁,因结婚3年不育来我院生殖医学中心就诊.患者夫妇结婚3年余,性生活正常.患者半年前于外院检查精液,示严重少弱精伴精索静脉曲张,并行精索静脉曲张术后治疗无效.查体:身高168 cm,体重60 kg,一般情况好,外观、表型正常,无面部或肢体的明显不对称,亦无脊柱畸形和色素斑表现,第二性征、外生殖器发育正常。
【机 构】
:
200025,上海交通大学附属瑞金医院生殖医学中心,200025,上海交通大学附属瑞金医院生殖医学中心,200025,上海交通大学附属瑞金医院生殖医学中心,200025,上海交通大学附属瑞金医院生殖医
论文部分内容阅读
患者男,32岁,因结婚3年不育来我院生殖医学中心就诊.患者夫妇结婚3年余,性生活正常.患者半年前于外院检查精液,示严重少弱精伴精索静脉曲张,并行精索静脉曲张术后治疗无效.查体:身高168 cm,体重60 kg,一般情况好,外观、表型正常,无面部或肢体的明显不对称,亦无脊柱畸形和色素斑表现,第二性征、外生殖器发育正常。
其他文献
目的 对上海人群4p35位点D4Z4重复序列进行研究,分析D4Z4的多态性。方法 191名正常上海人的基因组DNA经EooR I/Bln I双酶水解后,应用脉冲场凝胶电泳及Southem印迹测定其染色体4p35位点的D4Z4片段长度,并对短的D4Z4片段Kpn I酶进行部分酶切以计数其D4Z4串联重复序列数。结果 在191名正常上海人群中,有17人(占8.9%)携带短的D4Z4片段,其长度在
目的 探讨人类未受精卵细胞非整倍体的产生机制.方法取未受精卵细胞固定后行 多色荧光原位杂交,分析卵细胞中13、16、18、21和22号染色体的核型情况.结果 47%的卵细胞核型正常,53%的卵细胞为异常核型,其中18%为同源染色体不分离 ,12%为姐妹染色单体非平衡性过早分离,36%为姐妹染色单体平衡性过早分离; 在体外培养 >24小时的卵细胞中,姐妹染色单体平衡性过早分离的发生率明显高于体外培养
目的 用限制片段差异显示聚合酶链反应(restriction fragment differential display- polymerase chain reaction, RFDD-PCR)技术建立基因表达谱,分析比较人类疾病表达谱差异的可行性.方法采集乳腺癌根治术患者的乳腺癌组织、乳腺癌转移淋巴结及正常乳腺组织,用RFDD-PCR技术平行操作,获得3种组织全部转录物组片段.然后以7%尿素变
患者女,52岁,因体检发现肝方叶占位,胆囊结石3个月入院,既往无乙肝病史.入院查体:皮肤巩膜无黄染,腹平软,右上腹轻压痛,无反跳痛,肝脾肋下未触及,肝无叩痛,murphy征阴性。
家系1 先证者(Ⅲ8)男性,47岁.因调研活动时被发现.查体Ⅱ°唇裂(单侧),未发现其他异常.家系调查:先证者的上两代中无唇腭裂患者.同胞及表兄弟姐妹中发现一位唇腭裂患者,先证者的同胞弟弟(Ⅲ14)Ⅱ°唇裂伴腭裂(单侧).先证者的子女中无患者,但侄儿女及姑表侄儿女中共有7个患者.其中一位(Ⅳ9)已经死亡,其余的患者同先证者一样,均为Ⅱ°唇裂(单侧)。
先证者男,49岁.因不省人事,跌伤头部1 h入院.患者凌晨3时左右在家,长时坐位,起身小便时感头晕,继之不省人事,跌倒,约10 min后渐醒,发现头部跌伤,鼻孔及外耳道流血,无肢体麻木、运动异常、抽搐及二便失禁,经我院CT检查以“颅底骨折”收住神经外科,观察治疗半月后转入我科。
目的 探讨一种快速、准确诊断唐氏综合征的方法.方法采用实时荧光定量PCR技术,对25例唐氏患者、50名正常人外周血标本,扩增21号及1号、19号染色体上的多态位点,定量分析比较正常组及唐氏患者组的4对△Ct值.结果唐氏患者组△Ct值明显低于正常组,两组比较差异有统计学意义(P<0.001).初步建立了临床应用的参考值范围,可以有效区分出唐氏样本和正常样本.结论应用实时荧光定量PCR技术可快速、准确
目的 调查DXYS267基因座遗传多态性,研究该座位伴性遗传单核苷酸的特征及其法医学应用价值.方法应用聚合酶链反应和聚丙烯酰胺凝胶电泳对DXYS267进行群体调查,并作Hardy-Weinberg平衡检验,计算法医学群体遗传学参数.依据该基因座伴性遗传的单核苷酸变异,设计新的引物,选择性扩增Y染色体的DXYS267短串联重复序列.结果在118名中国汉族无关个体中,共发现6个等位基因,基因型频率分布
目的 研究中国人4q35与10q26同源性EcoR I片段的结构多态性,探讨该区域的可塑性、易位和体细胞嵌合现象及其与D424重复单位缺失的关系。方法研究对象包括110名无血缘关系的健康成年人。低熔点胶包埋法抽提基因组DNA。同一样品分别进行EcoR I酶切和EcoR I/BinI双酶切,脉冲场电泳分离,p13E-11探针Southern杂交,曲线拟合法计算分析EcoR I片段的长度,SPSS11