嵌合型18三体一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:sharufeifen
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患者男,32岁,因结婚3年不育来我院生殖医学中心就诊.患者夫妇结婚3年余,性生活正常.患者半年前于外院检查精液,示严重少弱精伴精索静脉曲张,并行精索静脉曲张术后治疗无效.查体:身高168 cm,体重60 kg,一般情况好,外观、表型正常,无面部或肢体的明显不对称,亦无脊柱畸形和色素斑表现,第二性征、外生殖器发育正常。

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患者女,52岁,因体检发现肝方叶占位,胆囊结石3个月入院,既往无乙肝病史.入院查体:皮肤巩膜无黄染,腹平软,右上腹轻压痛,无反跳痛,肝脾肋下未触及,肝无叩痛,murphy征阴性。
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家系1 先证者(Ⅲ8)男性,47岁.因调研活动时被发现.查体Ⅱ°唇裂(单侧),未发现其他异常.家系调查:先证者的上两代中无唇腭裂患者.同胞及表兄弟姐妹中发现一位唇腭裂患者,先证者的同胞弟弟(Ⅲ14)Ⅱ°唇裂伴腭裂(单侧).先证者的子女中无患者,但侄儿女及姑表侄儿女中共有7个患者.其中一位(Ⅳ9)已经死亡,其余的患者同先证者一样,均为Ⅱ°唇裂(单侧)。
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先证者男,49岁.因不省人事,跌伤头部1 h入院.患者凌晨3时左右在家,长时坐位,起身小便时感头晕,继之不省人事,跌倒,约10 min后渐醒,发现头部跌伤,鼻孔及外耳道流血,无肢体麻木、运动异常、抽搐及二便失禁,经我院CT检查以“颅底骨折”收住神经外科,观察治疗半月后转入我科。
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