【摘 要】
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目的探讨新疆12岁以下维吾尔族感音神经性耳聋患儿耳聋基因突变情况、临床特征以及二者的相关性。方法以新疆确诊的90例维吾尔族感音神经性耳聋患病儿童为研究对象,检测GJB2
【机 构】
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新疆维吾尔自治区人民医院临床检验中心
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目的探讨新疆12岁以下维吾尔族感音神经性耳聋患儿耳聋基因突变情况、临床特征以及二者的相关性。方法以新疆确诊的90例维吾尔族感音神经性耳聋患病儿童为研究对象,检测GJB2基因5个位点的多态性;采用SPSS19.0统计学软件,对数据进行统计学分析。结果极重度组检出6例GJB2基因突变频率(11.53%)明显高于重度组(2.63%),且其发病年龄也显著低于重度组(P<0.05)。维吾尔族感音神经性耳聋患儿前庭导水管畸形为主要内耳畸变类型,且极重度组前庭导水管畸形发生率显著高于重度组(P<0.05)。
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