【摘 要】
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目的通过研究上海地区79例患者迟发性感音神经性聋的致病基因,探讨常见耳聋相关基因的在患者中的点突变特征。方法对79例门诊散发感音神经性聋患者进行听力学检测并排除全身
【机 构】
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复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科
【基金项目】
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国家自然科学基金(编号:81600816)
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目的通过研究上海地区79例患者迟发性感音神经性聋的致病基因,探讨常见耳聋相关基因的在患者中的点突变特征。方法对79例门诊散发感音神经性聋患者进行听力学检测并排除全身性疾病。DNA样本提取于患者外周血白细胞。利用标准的Illumina二代测序平台对79个临床散发病例基因组DNA在杂交的水平上进行80个常见耳聋基因全外显子的捕获。通过将二代测序分析分析结果与标准的基因组序列进行比对,从而明确DNA序列的改变。检测结果采取PCR扩增和Sanger测序的方法进行验证。结果79例临床散发感音神经性聋患者均为语后聋。
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