【摘 要】
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目的通过抗神经元抗体检测筛查抗IgLON家族蛋白5(IgLON5)抗体相关脑病患者，对抗IgLON5抗体阳性者进行临床观察，描述其临床特点。方法收集北京协和医院2015年12月至2017年6月收治的150例伴有明显睡眠障碍的帕金森综合征患者，或者多系统萎缩样表现的患者，对患者的血清和脑脊液进行抗IgLON5抗体检测，对抗体阳性者继续进行HLA－DRB1、HLA－DQB1基因检测，并进行临床评估、免
【机 构】
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100730 中国医学科学院北京协和医院神经科,100730 中国医学科学院北京协和医院神经科,100730 中国医学科学院北京协和医院神经科,100730 中国医学科学院北京协和医院神经科,1007
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目的通过抗神经元抗体检测筛查抗IgLON家族蛋白5(IgLON5)抗体相关脑病患者，对抗IgLON5抗体阳性者进行临床观察，描述其临床特点。
方法收集北京协和医院2015年12月至2017年6月收治的150例伴有明显睡眠障碍的帕金森综合征患者，或者多系统萎缩样表现的患者，对患者的血清和脑脊液进行抗IgLON5抗体检测，对抗体阳性者继续进行HLA－DRB1、HLA－DQB1基因检测，并进行临床评估、免疫治疗与随诊。
结果3例患者抗IgLON5抗体阳性，其中女性1例，男性2例，年龄61～64岁。神经系统临床表现：例1口唇不适伴不自主运动、行走不稳和失眠；例2失眠、睡眠行为异常和精神异常伴吞咽困难；例3失眠、睡眠行为异常、构音障碍、震颤伴有流涎。脑脊液细胞学检查：2例可见轻度淋巴细胞性炎症并可见浆细胞，1例未见异常。多导睡眠监测：例1和例2可见睡眠呼吸暂停，例2和例3严重失眠，例2可见睡眠行为异常。基因检测3例均HLA－DQB1*0501阳性，2例伴HLA－DRB1*1001阳性，1例HLA－DRB1*1001阴性。3例均接受免疫治疗，1例有效。
结论抗IgLON5抗体相关脑病是一种少见的抗神经元抗体相关的自身免疫性脑病，具有较为特征性的临床表现。尽管本病具有tau蛋白相关神经变性疾病的病理改变，但免疫治疗仍具有潜在价值。
其他文献
目的评价磁共振定量测量对于进行性核上性麻痹(PSP)、多系统萎缩和帕金森病的鉴别诊断价值。方法对2017年1—9月在北京协和医院神经科就诊的帕金森综合征患者进行中脑磁共振定量测量，包括中脑短轴宽度(MW)、中脑短轴/脑桥短轴(M/P)、磁共振帕金森指数(MRPI)。比较上述指标在进行性核上性麻痹经典型(PSP－RS)、帕金森病和多系统萎缩帕金森型(MSA－P)3组之间的差异，并比较诊断效能。结果入
脑出血是一种严重的卒中类型，具有高的发病率和致死率。近1/3的脑出血患者在早期可出现血肿扩大，与预后直接相关。因此早期预测血肿扩大对于进一步干预治疗具有重要指导意义。目前预测血肿扩大的影像学征象越来越多，如CTA点征、CTA泄露征、CT脑灌注动态点征等。但非增强CT(NCCT)作为脑出血诊断的"金标准"，应用极为广泛。现发现的NCCT征象有漩涡征、混杂征、黑洞征、血肿内低密度、岛征及卫星征。
重视成人失眠诊断与治疗指南的临床转化有助于确立标准化的失眠诊疗实践，后者是针对失眠实施精准处置的关键所在。建议在失眠诊疗的临床实践中重视以下问题：第一，避免短期失眠转化为慢性失眠；第二，首选心理治疗或将其作为综合治疗方案中的主要方法；第三，遵循指南建议实施药物治疗；第四，定期进行临床评估并根据需要调整治疗方案。
目的比较不同认知水平的肌萎缩侧索硬化(ALS)患者的弥散张量成像(DTI)数据，探索其脑内微结构改变。方法将2013年9月至2017年3月北京协和医院神经科的55例ALS患者及20名健康对照者纳入研究，所有受试者均进行成套的神经心理学测验及DTI扫描。按照其认知功能，ALS患者被进一步分为3个亚组：27例无认知功能障碍的ALS(ALS－Cn)、17例ALS伴认知损害(ALS－Ci)及11例ALS合
新型布尼亚病毒是近年来发现的一种可导致以发热、血小板减少以及多器官功能障碍的新型RNA病毒，以蜱为主要传播媒介。我们报道了1例经二代基因测序确诊的新型布尼亚病毒脑炎，临床表现为发热、意识障碍、抽搐等，伴血小板明显降低及酶学指标显著升高，经积极地抗病毒联合对症支持治疗后，预后良好。本文旨在提示，在流行季节里，当发现以发热、意识障碍、抽搐等临床表现起病，且合并血小板明显减少者，需考虑到新型布尼亚病毒相
离子通道在调节中枢神经系统兴奋性方面起着非常重要的作用。近年来研究发现，离子通道基因突变与很多原发性癫痫的发病高度相关。至今研究发现977个基因与癫痫相关，其中60个是离子通道基因。主要包括电压门控离子通道基因：钠离子通道(SCA1A、SCN1B、SCN2A等)、钾离子通道(KCNA2、KCNC1、KCNT1、KCNQ2、KCNQ3等)、氯离子通道(CLCN2等)及钙离子通道(CACNA1H、CA
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