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本文首次报道我国2个巴尔得-别德尔综合征（Bardet-Biedl syndrome，BBS）BBS12基因突变家系，总结患儿的临床特征并分析其家系基因，以提高对该病的认识。
方法收集两例BBS患儿的临床资料；对基因组DNA进行全外显子捕获和测序，Sanger法对高通量测序结果进行验证，在家系中进行突变分析。
结果两例患儿均为男性、汉族；生后发现多指（趾）畸形；生后体重迅速增长，因肥胖就诊于内分泌科时发现血肌酐升高，转诊肾内科并确诊。病例1入院进一步检查发现视网膜色素异常、双肾多发囊性占位（慢性肾脏病4期）、房间隔缺损、精神运动发育迟缓、高血压和听力损害，基因检测到尚未报道的BBS12 c.1604T>G（p.V535G）和BBS12 c.173delA（p.E58Efs*5）复合杂合突变及已知BBS4单杂合错义突变。病例2在胎儿期超声即发现肾多囊性病变，生后因与外界交流少被疑诊"自闭症"，入院查体发现小阴茎、高血压，肾功能损伤达慢性肾脏病3期，基因检测到尚未报道的BBS12 c.1783T>C（p.W595R）和BBS12 c.1749_1750delA（p.R584Dfs*54）复合杂合突变。两例患儿BBS12基因的2个错义突变位点经生物信息学软件预测为有害突变，经多物种蛋白序列比对，2个突变位点均具有保守性。两例患儿BBS12基因的2个移码突变均造成编码提前终止。
结论BBS罕见，起病隐匿，可因多指（趾）畸形和肥胖在婴幼儿期首诊，但至今基因确诊病例较少。本文首次报道我国患者BBS12基因突变，该基因型有较严重的肾脏表型。新发现的4种BBS12突变丰富了人类BBS的基因突变谱。