目的近年来，临床上所见多指（趾）畸形的患儿数量与日俱增。除了遗传因素外，母体怀孕期间自身行为和环境因素的影响也越显重要；然而，关于这......

目的本文首次报道我国2个巴尔得-别德尔综合征（Bardet-Biedl syndrome，BBS）BBS12基因突变家系，总结患儿的临床特征并分析其家系基因，以......

目的分析安徽省淮南市围产儿出生缺陷监测情况。方法选取2015-2019年淮南市9家国家级和省级出生缺陷监测医院的围产儿资料，分析5年......

巨脑畸形-多小脑回-多指（趾）畸形-脑积水综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，无特效治疗方法。本文报道1例出生即发现特殊外貌、头......