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目的：通过对病残儿医学鉴定情况分析，探讨更有效、更实际的出生缺陷干预措施。方法：对南京市2003—2008年1174例申请鉴定的病残儿资料进行审查和分析。结果：先天性疾病占75．98％，其中神经及精神类疾病位列首位，遗传性疾病占23．42％。结论：要提高出生人口素质，避免出生缺陷患儿，必须普及优生优育知识，大力开展孕前-围孕期保健，积极倡导产前诊断。通过病残儿医学鉴定，对再生育夫妇提供优生指导。